Connect with us

Zdrowie

Polska na pierwszym miejscu w Europie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni

Published

on

Polska stała się liderem w Europie, jeśli chodzi o leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – oceniają eksperci. Aż 85 proc. pacjentów włączonych do programu lekowego uzyskało poprawę stanu zdrowia.

Ponadto, od kwietnia 2021 r. mamy program badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, który 28 marca br. objął już całą Polskę. Umożliwia to wdrażanie leczenia u noworodka jeszcze przed wystąpieniem objawów SMA, kiedy jest ono najbardziej skuteczne.

 

„Polska stała się krajem, który jest absolutnym liderem, jeśli chodzi o Europę, w tym, co możemy robić od strony diagnostycznej i terapeutycznej w rdzeniowym zaniku mięśni” – oceniła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego na konferencji prasowej 25 kwietnia.

Advertisement

 

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. U jej podłoża leży mutacja w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości surwiwiny, białka SMN niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych (motoneuronów). W efekcie dochodzi do stopniowego zaniku i osłabienia mięśni (SMA), także tych odpowiedzialnych za oddychanie.

 

Jest to choroba rzadka, co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z różnymi typami SMA. W najczęstszej postaci choroby, czyli SMA1, objawy są widoczne u dziecka przed szóstym miesiącem życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez leczenia, w ponad 90 proc. przypadków u dzieci pojawia się niewydolność oddechowa do ok. drugiego roku życia. Oznacza to, że dziecko jest zależne od respiratora, albo przedwcześnie umiera.

 

Advertisement

Przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” przypomniała, że od stycznia 2019 r. ruszył w Polsce program lekowy dla chorych na SMA, w ramach którego pacjenci uzyskali dostęp do leku nusinersen. „Pierwsze włączenia do programu już były w marcu 2019 r. a potem ponad 200 włączeń na kwartał, czyli błyskawicznie. Także my w ciągu pierwszego roku włączyliśmy znakomitą większość pacjentów do leczenia. Nigdzie na świecie tak nie było, pomimo tego, że nie uruchomiliśmy żadnego dodatkowego szpitala, żadnego dodatkowego oddziału. To się odbywało rękami wszystkich tych, którzy chcieli pacjentom dać możliwość skorzystania z nowej terapii” – mówiła specjalistka.

 

Z danych, które przytoczyła wynika, że obecnie w ramach programu leczonych jest ponad 750 pacjentów (a liczbę chorych na SMA w Polsce szacuje się na ok 1100 osób – PAP). Około 45 proc. z nich stanowią osoby dorosłe w wieku 18-67 lat. „To jest coś, z czego my jesteśmy bardzo dumni, dlatego, że bardzo rzadko możemy powiedzieć, że w Polsce system opieki zdrowotnej zadziałał, a tutaj zadziałał znakomicie” – oceniła specjalistka.

 

Jak podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, dotychczas żaden pacjent nie został wyłączony z programu z powodu braku skuteczności. „Ponad 85 proc. pacjentów uzyskało poprawę stanu zdrowia” – zaznaczyła. U pozostałych pacjentów, czyli u 15 proc. choroba się zatrzymała „Czyli uzyskali to minimum polegające na tym, że się nie pogorszyli” – tłumaczyła. Dodała, że zahamowanie rozwoju SMA jest dużym sukcesem.

Advertisement

 

Prof. Kotulska-Jóźwiak przypomniała, że obecnie na rynku są trzy leki, które modyfikują naturalny przebieg SMA: nusinersen – jedyny lek finansowany w ramach programu lekowego, podawany przez punkcję lędźwiową, rysdyplam podawany doustnie oraz terapia genowa onasemnogen abeparwowek. Rysdyplam i terapię genową otrzymuje łącznie ponad 100 chorych. Rysdyplam jest dostępny w ramach badań klinicznych, ratunkowego dostępu do leków dla kilku pacjentów oraz w ramach programu wczesnego dostępu, a terapia genowa – w ramach programu wczesnego dostępu dla bardzo niewielkiej grupy pacjentów, badania klinicznego, w ramach darowizny dla pewnej grupki chorych oraz dla grupy chorych leczonych komercyjnie.

 

„Zbliżamy się do sytuacji, w której blisko 90 proc. populacji polskich pacjentów z SMA ma już wprowadzone leczenie farmakologiczne lekiem modyfikującym przebieg choroby. Jest to moim zdaniem najwyższa liczba, jeśli chodzi o odsetek pacjentów leczonych w którymkolwiek z krajów europejskich” – powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.

 

Advertisement

Jak podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, wszystkie te terapie prowadzą do tego, że zwiększa się ilość dostępnego dla motoneuronów białka SMN, jednak żadna z nich nie powoduje, że motoneurony, które już zostały utracone się odbudowują. Żadna z nich również nie odbudowuje mięśni.

 

Dlatego tak ważnym wydarzeniem było rozpoczęcie w kwietniu 2021 r. w Polsce programu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzięki temu do leczenia mogą być włączane dzieci jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. „Badanie przesiewowe noworodków umożliwia nam skorzystanie z tej terapii, którą mamy refundowaną, w sposób najlepszy, optymalny. Daje możliwość pacjentom uzyskania największych korzyści” – tłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

 

Z danych, które przedstawiła wynika, że do końca 2021 r. zidentyfikowane 15 przypadków SMA w ramach tego programu. „Już pod koniec marca 2022 r. cała Polska została objęta programem badan przesiewowych. Mamy w tej chwili przebadane ok. 188 tys. noworodków, a 27 wyników było pozytywnych” – mówiła specjalistka.

Advertisement

 

„I to, z czego jesteśmy dodatkowo bardzo dumni, to kwestia tempa, w jakim te badania są wykonywane. Wynik jest dostępny dla nas w dziewiątej dobie życia dziecka. Potem musimy go jeszcze potwierdzić, więc mniej więcej ok. 15. dnia życia noworodka wiemy o tym, że to jest SMA i podajemy leczenie. To jest szybciej niż gdziekolwiek na świecie u naszych sąsiadów Czechów wynik jest dostępny mniej więcej po 37-38 dniach” – podkreśliła specjalistka.

 

Jak zaznaczyła, dzięki szybkiemu wdrożenia farmakoterapii znakomita większość pacjentów z SMA osiąga wszystkie kamienie milowe w rozwoju. W przypadku pacjentów z lżejszymi postaciami SMA są one osiągane w zasadzie w normie dla wieku, w przypadku pacjentów z cięższa postacią – nieco później.

 

Advertisement

O tym jak ważne jest wdrożenie leczenia przedobjawowo świadczą dane, które przedstawiła prof. Kotulska-Jóźwiak. Wdrożenie leczenia przed objawami chroni 100 proc. pacjentów przed wentylacją mechaniczną i 70 proc., jeśli leczenie było wdrożone po wystąpieniu objawów. Umiejętność samodzielnego siedzenia zachowuje 8 proc. pacjentów leczonych po wystąpieniu objawów i wszyscy, którzy zaczęli być leczeni wcześniej. Aż 80 proc. pacjentów, którzy dostali lek przed pojawieniem się objawów samodzielnie chodzi i niektórzy z tych, którzy dostali leczenie po wystąpieniu objawów.

 

„Mamy do dyspozycji leczenie zmieniające naturalny przebieg SMA, ale to, co nam przede wszystkim daje oręż w walce z chorobą to jest wczesna diagnostyka, która jeżeli jest wykonana w okresie przedobjawowym pozwala na wdrożenie leczenia bardzo wcześnie i na to, że pacjent, który nie ma jeszcze objawów choroby zostanie przed nimi uchroniony” – podsumowała prof. Kotulska-Jóźwiak. (PAP)

 

Autorka: Joanna Morga

Advertisement

Continue Reading
Advertisement
Click to comment

Leave a Reply

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Wiadomości

Koszmary senne w średnim wieku mają związek z ryzykiem demencji

Published

on

By

PAP

Jak sugerują nowe badania, złe sny, pojawiające się często u osób w średnim wieku, mogą wskazywać na zwiększone ryzyko demencji w miarę starzenia się – informuje pismo „eClinicalMedicine”.

Większość ludzi doświadcza złych snów od czasu do czasu, jednak u około 5 proc. dorosłych przynajmniej raz w tygodniu pojawiają się koszmary senne – sny wystarczająco niepokojące, by ich obudzić.

 

Do występowania koszmarów mogą się przyczynić stres, lęk i brak snu, jednak wcześniejsze badania przeprowadzone u osób z chorobą Parkinsona łączyły również częste niepokojące sny z szybszym tempem spadku zdolności poznawczych i zwiększonym ryzykiem rozwoju demencji w przyszłości.

 

Advertisement

Aby się przekonać, czy to samo może dotyczyć zdrowych dorosłych, dr Abidmi Otaiku z University of Birmingham wykorzystał dane z trzech wcześniejszych amerykańskich badań, w których oceniano jakość snu za pomocą kwestionariusza, a następnie obserwowano uczestników przez wiele lat, oceniając stan ich mózgu i inne wyniki. Badania te obejmowały ponad 600 dorosłych w średnim wieku (od 35 do 64 lat) oraz 2600 osób w wieku 79 lat i starszych. Wszyscy uczestnicy byli na początku badań wolni od demencji, a ich obserwacja trwała średnio przez 9 lat w przypadku grupy młodszej, a pięć dla grupy starszej.

 

Uzyskane dane zostały przeanalizowane przy użyciu oprogramowania statystycznego, aby sprawdzić, czy osoby, u których częściej występowały niepokojące sny częściej doświadczały pogorszenia funkcji poznawczych i rozpoznawano u nich demencję.

 

Jak wykazały badania (DOI: 10.1016/j.eclinm.2022.101640), osoby w średnim wieku, które śniły koszmary co najmniej raz w tygodniu były cztery razy bardziej narażone na pogorszenie funkcji poznawczych w ciągu następnej dekady niż osoby, które rzadko miewały koszmary.

Advertisement

 

W przypadku starszych uczestników osoby, które często zgłaszały niepokojące sny, dwa razy częściej miały zdiagnozowaną demencję w kolejnych latach.

 

Jeśli wyniki zostaną potwierdzone, mogą doprowadzić do nowych metod badań przesiewowych pod kątem demencji i skuteczniejszych interwencji w celu spowolnienia tempa jej postępu.

 

Advertisement

Możliwe, że ludzie, którzy często miewają złe sny, mają słabą jakość snu, co może stopniowo prowadzić do powstawania zmian związanych z demencją. Może też istnieć jakiś czynnik genetyczny, który leży u podstaw obu zjawisk.

 

Natomiast hipoteza Otaiku zakłada, że zachodząca w prawym płacie czołowym mózgu neurodegeneracja utrudnia kontrolowanie emocji podczas snu, co z kolei prowadzi do koszmarów. Jak powiedział, “wiemy, że choroby neurodegeneracyjne, takie jak parkinsonizm i choroba Alzheimera, często zaczynają się wiele lat przed zdiagnozowaniem. U niektórych osób, które już cierpią na chorobę podstawową, złe sny i koszmary mogą być jednym z najwcześniejszych objawów”.

 

Jak podkreślił, tylko podgrupa dorosłych, którzy regularnie miewają złe sny, prawdopodobnie rozwinie demencję. Jednak zakładając, że ten związek zostanie potwierdzony, złe sny mogą w końcu zostać wykorzystane do identyfikacji osób z grupy wysokiego ryzyka.

Advertisement

 

“Najlepszym sposobem radzenia sobie z demencją jest zapobieganie jej występowaniu i wiemy, że istnieje kilka modyfikowalnych czynników ryzyka – zła dieta, brak ruchu, palenie i picie zbyt dużej ilości alkoholu – wskazał Otaiku. – Jeśli uda nam się zidentyfikować, kto jest narażony na wysokie ryzyko zachorowania na demencję kilka lat lub nawet dekad wcześniej, możemy spowolnić jej wystąpienie, a może nawet całkowicie temu zapobiec”.

 

Interesująca wydaje się różnica pomiędzy płciami, która wykazało badanie. Starsi mężczyźni, którzy co tydzień doświadczają koszmarów, byli pięć razy bardziej narażeni na rozwój demencji niż starsi mężczyźni, którzy nie zgłaszali złych snów – ale w przypadku kobiet wzrost ryzyka wyniósł tylko 41 proc.

 

Wcześniejsze badania sugerowały, że koszmary senne występują częściej wśród kobiet w młodości i średnim wieku, jednak ryzyko wystąpienia koszmarów u mężczyzn wzrasta w późniejszym życiu.

Advertisement

 

Według Otaiku jedną z możliwości jest to, że koszmary związane z demencją to tylko te, które rozwijają się w starszym wieku i do których mężczyźni są bardziej predysponowani.

 

Autorzy zamierzają badać biologiczne podłoże złych snów z równo u osób zdrowych, jak i cierpiących na demencję wykorzystując metodę elektroencefalografii (EEG) oraz magnetycznego rezonansu jądrowego (MRI). (PAP)

 

Advertisement

autor: Paweł Wernicki

Continue Reading

Zdrowie

Wirus podobny do SARS-CoV-2 potencjalnie może zakażać ludzi

Published

on

By

fot. PAP

Badacze ze Stanów Zjednoczonych odkryli, że kolejny atakujący nietoperze wirus – Khosta-2 może zakażać komórki człowieka. Jednocześnie nie działają na niego obecnie dostępne szczepionki. Wirus ten i SARS-CoV-2 należą do tej samej grupy koronawirusów – sarbekowirusów.

Wirus Khosta-2 został odkryty pod koniec 2020 r. w rosyjskich nietoperzach. Początkowo wydawało się, że nie zakaża on ludzkich komórek. To, że jest inaczej ustalił zespół z Paul G. Allen School for Global Health na Washington State University (USA).

 

„Nasze badania pokazują, że sarbekowirusy krążące w środowisku poza Azją, nawet w takich miejscach jak zachodnia Rosja, gdzie odkryto wirusa Khosta-2, także stanowią zagrożenie dla zdrowia ludzkości oraz obecnych kampanii szczepień przeciw SARS-CoV-2” – mówi Michael Letko jeden z autorów publikacji, która ukazała się w piśmie „PLoS Pathogens” (https://journals.plos.org/plospathogens/article?id=10.1371/journal.ppat.1010828).

 

Advertisement

Jego zdaniem odkrycie pokazuje potrzebę opracowania szczepionki uniwersalnej, działającej przeciwko sarbekowirusom.

 

Takie prace już są prowadzone – zwracają uwagę naukowcy.

 

„Niektóre grupy starają się stworzyć szczepionkę, która nie tylko będzie chroniła przed kolejnym wariantem SARS-CoV-2, ale ogólnie przed sarbekowirusami” – zauważa prof. Letko.

Advertisement

 

W ostatnich latach odkryto setki różnych sarbekowirusów, głównie w azjatyckich nietoperzach, jednak większość nie zakaża ludzkich komórek.

 

Pod koniec roku 2020 znaleziono w Rosji wirusy Khosta-1 oraz Khosta-2 i z początku wydawało się, że one również są bezpieczne dla ludzi.

 

Advertisement

„Z genetycznego punktu widzenia, te nietypowe rosyjskie wirusy przypominają inne, które odkrywano w innych częściach świata. Ponieważ nie przypominały SARS-CoV2, nikt nie uznał, że jest się czym ekscytować” – informuje badacz.

 

„Kiedy jednak bliżej się im przyjrzeliśmy, byliśmy zaskoczeni, że są one zdolne do zakażania komórek człowieka. To nieco zmienia nasze rozumienie tych wirusów, tego skąd pochodzą i które regiony mogą stwarzać zagrożenie” – dodaje.

 

Naukowcy stwierdzili, że Khosta-1 stanowi niewielkie zagrożenie, ale Khosta-2 wzbudził ich niepokój. Podobnie, jak SARS-CoV-2, wykorzystuje on swoje białko kolca do atakowania komórek za pośrednictwem receptora ACE2.

Advertisement

 

Badania z użyciem surowicy osób szczepionych przeciwko COVID-19 pokazały natomiast, że na wirusa Khosta-2 nie działają obecne szczepienia.

 

Nieskuteczne były także przeciwciała osób zakażonych wariantem Omikron SARS-CoV-2.

 

Advertisement

Naukowcy obawiają się jeszcze dodatkowego zagrożenia.

 

„Jeśli spojrzy się na SARS-CoV-2 i jego zdolność do odwrotnego przejścia z ludzi na dzikie zwierzęta, a także na inne wirusy, takie jak Khosta-2 czekające w tych zwierzętach i obdarzone groźnymi dla nas właściwościami, widzimy sytuację, w której mogą się w końcu połączyć i stworzyć potencjalnie groźniejszego wirusa” – przestrzega prof. Letko. (PAP)

Advertisement
Continue Reading
Advertisement